備孕需要做什么？家族遺傳病會(huì)不會(huì)影響孩子？專(zhuān)家為您解答

　　在備孕的路上總有各種各樣的磕磕絆絆，為什么正常備孕好幾個(gè)月了都懷孕不上？如果有家族遺傳病是否一定會(huì)影響到我的孩子？“試管”嬰兒一代二代三代有什么區(qū)別？是不是三代最好呢？為此許多夫妻常常焦慮難安，日前，海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科實(shí)驗(yàn)室主任李崎、生殖醫(yī)學(xué)科副主任醫(yī)師莫玉俏和生殖醫(yī)學(xué)科副主任醫(yī)師孫少青走進(jìn)直播間開(kāi)展云義診，幫助備孕者解答疑難問(wèn)題，為大家樹(shù)立正確科學(xué)的備孕觀念，一起來(lái)看看精彩的視頻回顧吧！另外，小編在直播間整理了一些大家普遍關(guān)注的問(wèn)題，供大家參考~

海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科副主任醫(yī)師孫少青

　　問(wèn):男方如果有地中海貧血癥孩子會(huì)遺傳嗎？

　　答：海南廣東廣西是地中海貧血高發(fā)地區(qū)，地中海貧血是目前最常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病，是一種遺傳性溶血性疾病，因胚胎遺傳物質(zhì)來(lái)自父母雙方，一方的基因檢查結(jié)果并不能評(píng)估孩子的遺傳概率及地貧的分型及臨床表型等，也要結(jié)合女方的基因檢查結(jié)果，需要夫妻雙方都進(jìn)行地中海貧血基因檢測(cè)，持雙方的基因檢測(cè)結(jié)果找遺傳咨詢醫(yī)生進(jìn)行遺傳咨詢。

　　問(wèn):染色體異常是否能懷孕?

　　答：有一些染色體異常是會(huì)影響受孕的，可能會(huì)增加流產(chǎn)的概率，比如45，X，X單體，又稱(chēng)特納綜合征，女性一般會(huì)出現(xiàn)身材矮小、智力低下、特殊面容等特征，會(huì)出現(xiàn)先天性卵巢早衰、不來(lái)月經(jīng)、子宮發(fā)育小等問(wèn)題，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，在青春期時(shí)可以在醫(yī)生的指導(dǎo)之下，接受人工周期治療，維持月經(jīng)來(lái)潮及促子宮發(fā)育等，到育齡期時(shí)，如明確卵巢早衰，可考慮通過(guò)供卵方式進(jìn)行生育。所以當(dāng)夫妻雙方外周血核型分析檢查（染色體檢查）提示有異常時(shí)，需找遺傳咨詢醫(yī)師進(jìn)行遺傳咨詢。

海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科副主任醫(yī)師莫玉俏

　　問(wèn):正常備孕多久未懷上就要采取其他助孕方式？

　　答：如果正常備孕1年以上沒(méi)有懷孕，可能需要做輸卵管造影檢查。懷孕懷不上的原因有很多，女性需要檢查是否有排卵不正常、子宮內(nèi)膜異位癥等問(wèn)題。男性需要檢查精子方面的問(wèn)題。要及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行檢查，篩查到未能懷孕的原因，再由檢查結(jié)果進(jìn)行后續(xù)的備孕。

　　問(wèn):備孕前需要做哪些檢查和項(xiàng)目？

　　答：女方的檢查有：白帶的檢查，包括白帶常規(guī)、支原體、衣原體的檢查，尿常規(guī)、抽血檢查：包括血常規(guī)、血型、輸血四項(xiàng)、凝血四項(xiàng)、優(yōu)生十項(xiàng)、抗繆勒、同型半胱氨酸、甲功三項(xiàng)、激素六項(xiàng)（月經(jīng)周期2-5天抽血）、生化全套、抗精子抗體、G6PD、地中海貧血及染色體檢查等。還有心電圖、B超、胸片及輸卵管造影。男方的檢查：兩次精液常規(guī)檢查（含支原體、衣原體）禁欲3-7天、睪丸B超、血常規(guī)、血型、輸血四項(xiàng)、抗精子抗體、G6PD、地中海貧血及染色體檢查等。（特殊情況需根據(jù)醫(yī)生現(xiàn)場(chǎng)評(píng)估進(jìn)行調(diào)整）

海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科實(shí)驗(yàn)室主任李崎

　　問(wèn):現(xiàn)在大家都在說(shuō)有第三代試管嬰兒技術(shù)了，這個(gè)技術(shù)出生的小孩是不是比第一代或者比第二代好？

　　答：一代二代三代不像類(lèi)似于手機(jī)型號(hào)變更，更快更強(qiáng)的特征，而是用于針對(duì)不同的技術(shù)、不同的使用人群，一代是將精子和卵子放在試管中自然結(jié)合再植入母體。第二代用于精子或者卵子不能自然受精的人群，需要通過(guò)將精子注入卵子進(jìn)行精卵融合，體外受精。第三代適用于配子有遺傳缺陷，會(huì)造成胚胎無(wú)法正常發(fā)育，或生下的后代攜帶遺傳性缺陷的情況，在形成胚胎或囊胚時(shí)，提取少量細(xì)胞進(jìn)行分析，再將挑選過(guò)的胚胎或囊胚植入母體。需要在做試管前對(duì)夫妻雙方進(jìn)行檢查才能找到最合適的方式。單基因遺傳病是檢查什么項(xiàng)目？人體內(nèi)有20000多個(gè)基因，推薦的155種單基因隱形遺傳病篩查是針對(duì)育齡期的夫妻想要健康寶寶的心愿，將神經(jīng)肌肉病、脊肌萎縮癥、銀屑病、酶的代謝性遺傳病、耳聾、地中海貧血等基因遺傳突變信息集成在一起，可以檢測(cè)出10000多種基因突變，涵蓋了155個(gè)基因，多種遺傳性疾病。

　　問(wèn):單基因遺傳病是檢查什么項(xiàng)目？

　　答：人體內(nèi)有20000多個(gè)基因，推薦的155種單基因隱形遺傳病篩查是針對(duì)育齡期的夫妻想要健康寶寶的心愿，將神經(jīng)肌肉病、脊肌萎縮癥、銀屑病、酶的代謝性遺傳病、耳聾、地中海貧血等基因遺傳突變信息集成在一起，可以檢測(cè)出10000多種基因突變，涵蓋了155個(gè)基因，多種遺傳性疾病。

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