早唐和中唐有啥不一樣？

    問：唐氏綜合征是什么？

    答：唐氏綜合征又稱為21三體綜合征，是一種先天性染色體疾病，患有此病的寶寶智力低下，生活不能自理，健康的父母也有可能生出唐氏兒。

    早唐是相對(duì)于中唐來說的，孕早期唐氏篩查的檢查時(shí)間是孕11-13周+6天，結(jié)合胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結(jié)果，對(duì)孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。早期唐氏篩查能檢測出相當(dāng)高比例的唐氏綜合癥和其他染色體異常病例。

    中唐，是指在懷孕15-20周+6天的時(shí)候，通過抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)，根據(jù)孕婦血清中這些標(biāo)志物的升高或降低并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)。

    問：早唐通過了，中唐還有必要做嗎？

    答：要的。在這里要提醒大家的是，唐篩只是一項(xiàng)“風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估”，是一項(xiàng)計(jì)算發(fā)生染色體異?？赡苄缘臋z查，不是診斷。通過做篩查，可以判斷風(fēng)險(xiǎn)的高低，以此來評(píng)估胎兒屬于唐氏兒概率的高低。

    早唐和中唐篩查各有優(yōu)勢，結(jié)合使用可以提高檢測的準(zhǔn)確性和覆蓋范圍。例如，早唐篩查側(cè)重于NT厚度的測量，而中唐篩查則側(cè)重于血液標(biāo)記物的檢測。兩次篩查可以相互補(bǔ)充，提高對(duì)染色體異常的檢測靈敏度。一些研究指出，結(jié)合早唐和中唐篩查可以顯著提高唐氏綜合征的檢測率，同時(shí)減少假陽性率。

    不過，需要注意的是，這些篩查均為概率性的評(píng)估，并不能完全排除染色體異常的可能性。如果篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，通常需要進(jìn)行進(jìn)一步的確診性檢查，如羊水穿刺或絨毛膜取樣或無創(chuàng)DNA。

    問：唐氏篩查要不要空腹？

    答：唐氏篩查不需要空腹，但是唐氏篩查也不宜吃的過飽，以清淡飲食為好，孕媽媽們可千萬要記住了喲。