孕婦哪些情況下需要做無創(chuàng)DNA？

    無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（即無創(chuàng)產(chǎn)前篩查）,從孕婦外周血中提取胎盤滋養(yǎng)層釋放入母血中的胎兒DNA，通過高通量測序的方法篩查胎兒是否有21三體、18三體、13三體的患病風(fēng)險率，為家庭提供了重要的決策依據(jù)。關(guān)于無創(chuàng)DNA檢測的準確率，我們不得不提的是，它確實具有相當(dāng)高的可靠性。那么，哪些人群需要做無創(chuàng)DNA檢查？海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主治醫(yī)師羅平為大家解答。

    高齡孕婦，“有創(chuàng)”O(jiān)R“無創(chuàng)”，要怎么選？

    高齡孕婦是指分娩年齡大于35歲的孕婦。處在這個年齡的婦女，隨著年齡增加，卵巢功能逐漸趨向衰退，卵子中染色體畸變機會增多，容易造成流產(chǎn)、死產(chǎn)或畸胎。調(diào)查顯示：先天愚型發(fā)病率：25~29歲，1/1500；30~34歲，1/800；35~39歲，1/250；40~44歲，1/100。高齡孕婦隨著訪年齡增加，出生缺陷發(fā)病率增加。因此，為了降低出生缺陷兒的出生，高齡孕婦完善產(chǎn)前篩查及診斷，顯得十分重要。

    那么作為一個高齡孕婦，怎樣去選擇產(chǎn)前篩查或診斷，“有創(chuàng)”O(jiān)R“無創(chuàng)”？，下面就向大家揭露兩者神秘的面紗。

    1、“有創(chuàng)”—介入性產(chǎn)前診斷

    介入性產(chǎn)前診斷，也就是大家俗稱的“有創(chuàng)”，通過細胞核型分析診斷胎兒染色體疾病，利用分子遺傳技術(shù)進行基因分析或檢測某些代謝產(chǎn)物診斷部分基因病，可以作為產(chǎn)前診斷的金標準。主要包括：絨毛、羊水及臍血。

    （1）絨毛取樣：在超聲波定位引導(dǎo)下，抽取約10-20mg絨毛，可早期診斷。缺點：感染、出血、1%流產(chǎn)率、可能發(fā)生胎盤特異性嵌合體（發(fā)生率1%）、不能檢測羊水中代謝產(chǎn)物。

    （2）羊水穿刺：在超聲波定位引導(dǎo)下，抽取約20-40mL羊水，準確率大于98%。缺點：羊膜腔感染、羊水滲漏、穿刺部位的出血及血腫、1-2‰流產(chǎn)率、可能發(fā)生羊水栓塞危及孕婦的生命（約4／10000）。

    （3）臍血管穿刺：在超聲波定位引導(dǎo)下，抽取約0.5-2ml臍靜脈血，準確率最高，可進行胎兒宮內(nèi)感染性疾病以及血液系統(tǒng)疾病診斷等治療。缺點：可能引起胎兒心動過緩，發(fā)生率3％～10％，感染、出血、胎盤血腫、損傷胎兒、羊水滲漏、死胎、流產(chǎn)等的發(fā)生率為1％。

    2、“無創(chuàng)”—無創(chuàng)基因檢測

    無創(chuàng)基因檢測，也就是大家俗稱的“無創(chuàng)”，應(yīng)用高通量基因測序等分子遺傳技術(shù)檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風(fēng)險，屬于產(chǎn)前高級篩查方法，適宜孕周12周~22+6周。

    優(yōu)點：僅需3-5毫升母體外周血，非侵入性取樣，減輕孕婦心理負擔(dān)，無流產(chǎn)風(fēng)險，可早期診斷，及早發(fā)現(xiàn)問題，以便及時采取措施，最大程度減少對孕婦和胎兒的傷害。

    缺點：目標疾病僅為3種常見胎兒染色體非整倍體，約占嚴重遺傳病20%，即21三體綜合征（檢出率99%），18三體綜合征（檢出率90%），13三體綜合征（檢出率70%），以及X染色體異常（準確性較低）；不能替代介入診斷，本著自愿參加的原則，可能出現(xiàn)假陽性和假陰性，對高危孕婦最后確診需要行介入產(chǎn)前診斷染色體檢查。

    適用人群：孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲，拒絕介入性產(chǎn)前診斷者；產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險，拒絕介入性產(chǎn)前診斷者；產(chǎn)前篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險，要求檢測者；就診時處于較大孕周，超出目前產(chǎn)前篩查時間者；有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如：先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、感染未愈等）。

    不適用人群：孕周<12周；夫婦一方有明確染色體異常；1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療等；胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常需進行產(chǎn)前診斷；有基因遺傳病家族史提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險；孕期合并惡性腫瘤；醫(yī)師認為有明顯影響結(jié)果準確性的其他情形。

    羅平醫(yī)生提醒各位孕媽媽，產(chǎn)前篩查有一定的局限性，不能檢出所有胎兒結(jié)構(gòu)異常，有一定的漏診率，且有些胎兒異常是一個動態(tài)形成的過程，隨著孕周增加才能逐漸表現(xiàn)出來，所以整個孕期，每個孕婦都必須按時做好產(chǎn)檢，發(fā)現(xiàn)異常，及時處理。